L’importanza della genetica

Quando alla fine dell’800 Mendel con i suoi studi sui piselli introduce il concetto di caratteri ereditari, ovvero gli elementi che definiscono le caratteristiche del singolo individuo e che oggi chiamiamo geni, realizza una vera e propria rivoluzione concettuale, ponendo le basi per un insieme di discipline e tecnologie che influenzano significativamente le nostre società avanzate.

La genetica (ghénesis, genesi, origine) è la branca della biologia che si occupa di studiare l'ereditarietà e variabilità degli organismi viventi. I geni hanno un ruolo fondamentale nel determinare l'aspetto e il comportamento dell'individuo e ogni loro alterazione è alla base di malattie ereditarie o acquisite. La biologia molecolare si occupa di studiare i meccanismi alla base di come agiscono i geni, e le molecole portatrici dell’informazione genetica: il Dna e l’Rna. Un'azione fortemente modulata dall’interazione con l’ambiente in cui l’individuo si sviluppa e vive.

Il Cnr ha avuto un ruolo chiave nello sviluppo della genetica e della biologia molecolare in Italia. Negli anni ’60 Adriano Buzzati Traverso, fratello dello scrittore Dino Buzzati, fonda il Laboratorio internazionale di genetica e biofisica, ora Istituto genetica biofisica (Igb), a Napoli. A Buzzati dobbiamo l'inizio degli studi genetica della popolazione in Italia e gli studi di radio-genetica, che introducono il concetto di "fisicità" alla base della biologia molecolare. Buzzati porta anche avanti una battaglia culturale per distanziate la nuova disciplina sia dalle teorie creazioniste, all’epoca presenti in frange cattoliche, sia da quelle di Trochym Lysenko presenti nel Pci. Infine dà un importante contributo verso l’internazionalizzare della ricerca in Italia.

Buzzati inizia la carriera scientifica a Pavia, dove ha come allievo Luigi Luca Cavalli-Sforza, probabilmente il più grande genetista italiano. Cavalli-Sforza fonda a Pavia l’Istituto di genetica biochimica ed evoluzionistica del Cnr, oggi Istituto di genetica molecolare (Igm), che mantiene un rapporto molto stretto con l’università. I suoi studi hanno plasmato la genetica di popolazione. Grazie a una cultura non comune, è riuscito a imprimere alla genetica una prospettiva interdisciplinare, arricchendola di contributi dalla storia e demografia. Ha dato vita così a quella che viene chiamata paleo-genetica (quest’anno riconosciuta con il Nobel a Svante Paabo). Sebbene abbia sviluppato gran parte delle sue ricerche a Stanford negli Usa, Cavalli-Sforza è sempre stato legato all’Istituto del Cnr a Pavia che porta il suo nome, al quale i figli hanno donato la biblioteca scientifica paterna.

Gli studi di genetica hanno rivoluzionato anche la medicina. In questo ambito è importante ricordare Antonio Cao, pediatra e neurogenetista, direttore dell’Istituto per le ricerche sulle talassemie e le anemie mediterranee del Cnr a Cagliari (oggi Istituto di genetica e ricerca biochimica, Irgb). L'équipe diretta da Cao ha definito le basi molecolari della malattia, dimostrando che il 95% dei casi in Sardegna presenta la stessa mutazione: questo ha permesso un’azione importante di diagnosi prenatale. Negli anni l’Istituto ha condotto importanti ricerche in collaborazione con istituti internazionali, tra cui Nih (National Institute of Health) americano, che hanno permesso di identificare mutazioni associate a condizioni patologiche come la colesterolemia o le malattie reumatiche. Il contributo del Cnr si è realizzato anche con una serie di progetti nazionali, ad esempio i progetti finalizzati IngegneriaGenetica degli anni ’80 coordinati da Arturo Falaschi, scelto da Cavalli-Sforza come primo direttore dell’Igm di Pavia. Il primo in Italia ad affrontare il trasferimento applicativo delle conoscenze ottenute con la ricerca fondamentale in genetica e biologia molecolare.

Negli anni ’90, grazie al premio Nobel Renato Dulbecco, che operava all’Istituto di tecnologie biomediche (Itb) del Cnr a Segrate, l’Ente ha anche coordinato a livello internazionale il progetto genoma umano, che nel 2001 ha portato al sequenziamento di gran parte del genoma. Come scriveva Dulbecco: “La possibilità di avere una visione completa e globale del nostro Dna ci aiuterà a comprendere le influenze genetiche e non genetiche sul nostro sviluppo, la nostra storia come specie e come combattere le malattie genetiche e il cancro”. Gli Istituti del Cnr si sono contraddistinti per i loro contributi nelle scienze omiche (genomica, trascrittoma, matabolomica), in cui grandi moli di dati prodotti tramite tecnologie avanzate e rapide di analisi del materiale biologico vengono interpretate con metodi computazionali sofisticati. In questo settore il Cnr coordina il nodo italiano dell’infrastruttura europea Elixir, per comprendere lo sviluppo di patologie come tumori e malattie neurodgenerative, un campo in veloce sviluppo in cui si fondono competenze  bio-mediche, fisiche e matematiche.

In poco più di 50 anni si è passati dall’analisi di genetica e di biologia molecolari dei processi fondamentali ad applicazioni delle conoscenze in diversi ambiti, andando a influenzare settori sempre più ampi della società, con un riflesso importante sul modo produttivo. L’obiettivo è fornire strumenti sempre più precisi e meno invasivi per migliorare la nostra vita su questo Pianeta.

La crescente capacità di modificare in modo mirato il genoma ha creato al contempo una serie di preoccupazioni in ampi settori dell’opinione pubblica, con timori che toccano anche la sfera irrazionale, in una versione moderna del mito romantico di Frankenstein. Risolvere queste criticità richiede non solo di migliorare il nostro modo di comunicare la scienza, ma anche la capacità di coinvolgere settori sempre più ampi della società nei processi della ricerca. L’interdisciplinarietà del Cnr, che opera sull’intero territorio nazionale, può essere un ottimo strumento per affrontare anche questa importante sfida.

Fonte: Giuseppe Biamonti, Dipartimento di scienze biomediche, e-mail: giuseppe.biamonti@igm.cnr.it