L''Atassia teleangectasia' (At) è una malattia caratterizzata da progressiva degenerazione neuronale, sensibilità alle radiazioni, immunodeficienza e predisposizione allo sviluppo di infezioni ricorrenti e tumori. Colpisce un individuo su 10-50.000 nati, ma i portatori sani sono molto più frequenti (in Italia l'1.5-3.5% della popolazione generale) e risultano avere un'incidenza di cancro, in particolare alla mammella, almeno quattro volte superiore rispetto ai non portatori.
Per determinare in modo veloce ed economico la presenza di mutazioni del gene Atm, e quindi individuare affetti e portatori sani, un team coordinato da Silvia Soddu dell'Istituto Regina Elena (Ire), in collaborazione con Luciana Chessa dell'Università 'Sapienza' ed Enrico Cundari dell'Istituto di biologia e patologia molecolari del Cnr di Roma, ha messo a punto un innovativo test genetico. Lo studio è pubblicato sul 'Journal of clinical investigation' di marzo
"Siamo riusciti a studiare gli spostamenti, all'interno delle cellule, dell'oncosoppressore p53, un indicatore indiretto, ma fedele, della presenza di mutazioni nel gene interessato", spiegano i ricercatori. "È nato così un nuovo test diagnostico specifico che, per la prima volta, consente di individuare in modo veloce, economico e non invasivo i portatori sani e di distinguere i bambini colpiti da At da quelli con altre patologie atassiche, che determinano perdita di coordinazione nei movimenti. In questi ultimi, la diagnosi precoce è fondamentale per iniziare le terapie di supporto il prima possibile".
Il test è stato applicato per la prima volta a un gruppo di pazienti affette da carcinoma della mammella, dimostrando che l'8% era portatore sano di 'Atassia teleangectasia'. "Lo sviluppo di un test specifico apre per la prima volta la possibilità di valutare diversi aspetti predittivi su un'ampia popolazione e dare specifiche e tempestive indicazioni per la prevenzione di tumori", conclude il direttore scientifico dell'Ire Ruggero De Maria.
Lo studio è stato reso possibile grazie al sostegno dell'Associazione italiana per la ricerca sul cancro.
Fonte: Lorella Salce, Capo ufficio stampa Ifo - Istituto nazionale tumori Regina Elena, tel. 06/52662753 -
Per saperne di più: ‘p53 centrosomal localization diagnoses ataxia-telangiectasiahomozygotes and heterozygotes’ published in volume 123, Issue 3 (march 1, 2013) J Clin Invest.
