Buon sangue non mente

'Buon sangue non mente'. Non c'è complimento migliore per riconoscere in un individuo qualità certe, perché considerate 'patrimonio' familiare. Ma nell'era dell'epigenetica, scienza che ha dimostrato l'influenza dei fattori esterni sul nostro Dna, quanto vale questo detto lusinghiero? "I cromosomi creano una continuità materiale tra le generazioni; in particolare il Dna contiene le istruzioni che servono per la realizzazione non solo fisica dell'organismo", spiega Valeria Ursini dell'Istituto di genetica e biofisica (Igb) del Consiglio nazionale delle ricerche di Napoli. "Esistono, infatti, caratteri ereditari che influenzano le capacità intellettive, così come il talento in attività artistiche, pratiche o verbali. Per esempio è provata scientificamente la predisposizione genetica per l'attitudine musicale".

Nel 1986, il premio Nobel Renato Dulbecco, in anticipo sui tempi, con il progetto 'Genoma Umano', si era posto l'obiettivo di comprendere come i geni contenuti in un intero genoma possano interagire tra di loro e con l'ambiente, in condizioni sia fisiologiche sia patologiche. Tra il 2001 e il 2003, un team internazionale che comprendeva il contributo di alcuni tra i più importanti gruppi di ricerca del Cnr, guidati dallo stesso Dulbecco, completò il sequenziamento del nostro Dna.

Presso i laboratori dell'Igb-Cnr in questi anni sono stati prese in esame patologie che presentano un'interessante dinamicità genomica, ovvero che sembrano essere influenzate anche da fattori esterni al codice genetico. È infatti un caso di studio il comportamento dei due geni Nemo e G6PD, il primo identificato nel 2000 e il secondo nel 1987. "I due geni si trovano in una zona del Dna in cui si sovrappongono parzialmente e possono essere ereditati in maniera differente", continua la ricercatrice dell'Igb-Cnr. "Se mutati originano malattie che non hanno alcun segno in comune: Nemo causa l'Incontinentia Pigmenti, rara genodermatosi con interessamento del sistema nervoso centrale, G6PD determina il favismo, enzimopatia nota fin dall'antichità e piuttosto comune nel bacino del Mediterraneo. Recentemente, presso l'Igb-Cnr, è stato dimostrato che è possibile trovare alterati, o meglio rotti, entrambi i geni sovrapposti su uno dei due cromosomi X. Le pazienti che hanno questo difetto presentano solo l'Incontinentia pigmenti".

Quali sono dal punto di vista molecolare le spiegazioni di questo enigma? Perché se entrambi i geni sono rotti una sola malattie è evidente? Qui entra in gioco la nuova frontiera della genetica. "In questo caso", conclude Ursini, "le regole sono dettate dal Dna, ma poi interviene l'epigenetica che , attraverso un meccanismo assolutamente casuale, stabilisce quale dei due cromosomi X debba essere modificato e reso inattivo e quindi quale malattia debba apparire".

Fonte: Matilde Valeria Ursini, Istituto di genetica e biofisica "Adriano Buzzati Traverso", Napoli, tel. 081/6132262 , email matildevaleria.ursini@igb.cnr.it -