Quando i problemi vengono alla luce
Identificato il gene responsabile della sindrome UV-sensibile. Caratterizzata da un'ipersensibilità cutanea al sole, è una malattia genetica molto rara, di cui si conoscono solo sette casi
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"Finora si sapeva che le cellule di tutti gli individui affetti dalla sindrome UV-sensibile presentano un malfunzionamento nel sistema di riparazione del Dna accoppiato alla trascrizione", spiegano Miria Stefanini e Tiziana Nardo, dell'Istituto di genetica molecolare (Igm) del Cnr. "Si tratta di un complesso meccanismo che, in una cellula sana, interviene per riparare il danno prodotto dalle radiazioni ultraviolette in regioni del Dna che sono in fase di trascrizione. I geni responsabili del difetto erano però stati individuati solo in tre dei casi conosciuti, mentre restavano sconosciuti negli altri quattro pazienti".
Utilizzando un'avanzata tecnologia di sequenziamento dell'esoma (la porzione del genoma che codifica per le proteine), questo gene è stato ora identificato e chiamato UVSSA. "Studiando la funzione del gene, si è riusciti a capire l'esatto meccanismo molecolare attraverso cui UVSSA controlla il funzionamento del sistema di riparazione che opera sul Dna attivamente trascritto", aggiunge Stefanini. "Tale proteina, in particolare, interviene sull'enzima Rna polimerasi II, bloccato nella sua progressione sull'elica trascritta del Dna dal danno indotto dalla radiazione ultravioletta, e favorisce l'accesso e la stabilità dei fattori deputati alla riparazione di tale danno, a cui fa seguito la ripresa della trascrizione".
Lo studio, pubblicato di recente su 'Nature Genetics', è frutto di una collaborazione tra il gruppo di Genetica e genomica umana dell'Istituto del Cnr e un team di ricercatori delle Università del Sussex, di Tel Aviv e di Nagasaki, Fukushima e Tokio. Per il gruppo italiano, la ricerca è stata finanziata dall'Associazione italiana per la ricerca sul cancro.
"I risultati mostrano ancora una volta l'importanza dello studio delle malattie genetiche rare, che molto spesso aiuta a fare luce su processi molecolari fondamentali per il funzionamento di una cellula" , conclude la ricercatrice dell'Igm-Cnr.
Anna Maria Salvatore
Fonte: Tiziana Nardo, Istituto di genetica molecolare, Pavia , email nardo@igm.cnr.it - Miria Stefanini, Istituto di genetica molecolare, Pavia , email stefanini@igm.cnr.it -