Per una diagnosi precisa del melanoma

La spettroscopia Raman, resa disponibile in studi come Telemo, è in grado di fornire un’impronta molecolare dei tessuti biologici che permette di ottenere un profilo dettagliato della composizione chimica del campione mediante irraggiamento con luce laser. I dati spettrali raccolti, che rappresentano l'impronta molecolare unica del tessuto, vengono elaborati tramite algoritmi di Intelligenza Artificiale. Tale analisi avanzata consente di discriminare con precisione i tessuti sani da quelli neoplastici e di classificare con accuratezza i gradi e i sottotipi di melanoma, garantendo maggiore affidabilità diagnostica. Vediamo allora meglio cosa rappresenta esattamente, in modo semplice, questa impronta molecolare. “L’impronta molecolare ottenuta con la spettroscopia Raman può essere immaginata come una sorta di ‘firma chimica’ del tessuto. Quando il laser colpisce il campione, le molecole presenti cominciano a vibrare in modi diversi e ciascuna vibrazione corrisponde a un picco nello spettro Raman. Poiché ogni tipo di molecola possiede un insieme caratteristico di vibrazioni, lo spettro risultante diventa una rappresentazione unica della sua composizione. Quindi, anche piccole modifiche nella struttura del tessuto, come quelle che avvengono durante la trasformazione tumorale, alterano la forma dello spettro, ed è proprio questa variazione a costituire l’‘impronta molecolare’ che distingue i tessuti sani da quelli patologici”, spiega Marco Laurino primo ricercatore dell’Istituto di fisiologia clinica (Ifc) del Cnr.

L’analisi dell'impronta molecolare avviene tramite algoritmi di Intelligenza Artificiale; il ruolo dell'IA è dunque cruciale in questo processo poiché garantisce la precisione nella distinzione tra le diverse impronte molecolari. “La spettroscopia Raman genera dati molto ricchi di informazione, ma anche complessi e difficili da interpretare in modo affidabile a occhio nudo. L’intelligenza artificiale interviene proprio per analizzare automaticamente questi spettri, riconoscendo pattern latenti e poco riconoscibili, che a un ricercatore potrebbero sfuggire, e aumentando l’affidabilità delle classificazioni. Tutto ciò, abbinato a tecniche di validazione e controllo delle incertezze, permette all’IA di garantire una grande precisione nella distinzione tra le diverse impronte molecolari”, prosegue l’esperto.

Vediamo meglio come, oltre a distinguere i tessuti sani da quelli tumorali, specifici dettagli dell'impronta molecolare consentono di identificare i diversi gradi e sottotipi di melanoma che sono notoriamente difficili da diagnosticare anche per gli esperti. “Anche se la distinzione dei sottotipi e dei gradi di melanoma è complessa perfino per l’occhio esperto dell’anatomopatologo, la struttura molecolare del tumore fornisce spesso indizi che la spettroscopia Raman riesce a cogliere. Le differenze nella quantità e nel tipo di melanina, ad esempio, modificano significativamente alcuni picchi caratteristici; allo stesso modo, l’aumento del contenuto nucleico dovuto a un’elevata proliferazione cellulare si riflette in segnali Raman più marcati associati ad acidi nucleici. Questi aspetti combinati con l’IA, contribuiscono a distinguere forme più aggressive da quelle iniziali, o specifici sottotipi clinici”, chiarisce Laurino.

Questa analisi dell'impronta molecolare presenta quindi un notevole impatto clinico e la tecnica Raman, con la sua impronta molecolare, potrebbe diventare uno strumento di screening rapido e non invasivo in futuro. “L’analisi Raman ha un grande potenziale clinico perché fornisce informazioni biochimiche senza richiedere il prelievo di tessuto. In futuro, potrebbe diventare uno strumento non invasivo per identificare più rapidamente le lesioni sospette, aiutando il dermatologo a decidere quali richiedano una biopsia. Potrebbe anche essere utilizzata durante la chirurgia per controllare i margini in tempo reale, riducendo il rischio di residui tumorali”, aggiunge il ricercatore.

Nel progetto Telemo sul melanoma, il Cnr-Ifc ha collaborato strettamente con l’Istituto di biofisica  (Ibf) del Cnr, struttura che vanta una grande esperienza nella spettroscopia Raman. “Con Ibf l’idea è sicuramente di estendere queste applicazioni ad altri tipi di tumore. Ogni tipo di tumore altera la composizione molecolare del tessuto circostante in modo caratteristico e la spettroscopia Raman è particolarmente adatta a cogliere queste differenze. Tumori come quelli della mammella, della prostata, del colon o del polmone rappresentano potenziali campi di applicazione futura. La creazione di database multi-tumore, l’integrazione con altre tecniche diagnostiche e la validazione clinica multicentrica sono sicuramente tra le prossime tappe della ricerca”, precisa l’esperto.

Ad oggi rimangono, però, ancora alcune sfide tecniche da superare affinché l'acquisizione e l'analisi dell'impronta molecolare con la spettroscopia Raman possano essere integrate nella pratica clinica quotidiana. “Nonostante il grande potenziale, esistono ancora alcuni ostacoli importanti: il segnale Raman è debole e spesso mascherato dalla fluorescenza dei tessuti, il che richiede strumenti sensibili e procedure di acquisizione ottimali. Un’altra sfida è la forte variabilità tra strumenti e laboratori: per un uso clinico affidabile è necessario stabilire protocolli standard e controlli di qualità rigorosi. Inoltre, la limitata profondità di penetrazione non sempre consente di valutare interamente lesioni più spesse”, conclude Laurino.

Fonte: Marco Laurino, Istituto di fisiologia clinica, marco.laurino@cnr.it